Un array genético, también conocido como microarray, es una tecnología que permite examinar un gran número de variantes genéticas específicas, como los polimorfismos de nucleótido único (SNPs), en todo el genoma. A diferencia de la secuenciación del genoma completo y del exoma cuyo análisis es más amplio, los arrays genéticos detectan la presencia o ausencia de variantes genéticas preseleccionadas. Los arrays genéticos son más rápidos y económicos que la secuenciación, pero proporcionan una visión más limitada de la información genética.
¿Qué es la secuenciación del exoma?
La secuenciación del exoma es un enfoque más específico que la secuenciación del genoma completo, ya que se centra en la secuenciación de los exones. Al enfocarse en estas regiones, la secuenciación del exoma puede identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades y características específicas de manera más eficiente y a menor costo en comparación con la secuenciación del genoma completo. Sin embargo, no proporciona información sobre las regiones no codificantes del genoma.
¿Qué es el exoma?
El exoma se refiere a la parte del genoma que contiene todos los exones, es decir, las regiones del ADN que se transcriben y se traducen en proteínas. Aunque el exoma representa aproximadamente el 1-2% del genoma humano, contiene la mayoría de las variantes genéticas conocidas que están relacionadas con enfermedades.
¿Qué es la secuenciación del genoma completo (WGS)?
La secuenciación del genoma completo (WGS) es un método que permite leer y analizar la secuencia completa de tu ADN. En otras palabras, se examina el 100% de tu genoma, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como las regiones no codificantes. Este enfoque proporciona una visión muy detallada de tu información genética y permite identificar variaciones genéticas en todo el genoma.
¿La secuenciación genómica puede predecir todas las enfermedades?
Aunque la secuenciación genómica puede proporcionar información valiosa sobre tu predisposición genética a ciertas enfermedades, no puede predecir todas las enfermedades. Muchas enfermedades son el resultado de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales, y no todas las enfermedades tienen una base genética clara. Además, la investigación en genética sigue avanzando, y aún no conocemos todas las variantes genéticas asociadas con enfermedades. El secuenciado genómico puede ser una herramienta útil para evaluar tu riesgo genético, pero no puede proporcionar una imagen completa de tu riesgo de desarrollar todas las enfermedades.
¿Por qué podría ser útil secuenciar mi genoma?
Secuenciar tu genoma puede brindarte información valiosa sobre tu salud, predisposiciones genéticas y características personales. Esta información puede ayudarte a tomar decisiones informadas sobre tu estilo de vida, tratamientos médicos y prevención de enfermedades. Además, el conocimiento de tu genoma puede ser útil para tus médicos y especialistas, permitiéndoles personalizar tus cuidados de salud basándose en tu genética.
¿Cuál es la diferencia entre rasgo genético, fenotipo y enfermedad?
– Rasgo genético: Un rasgo genético es una característica heredada, como el color de ojos, la altura o el tipo de sangre, que está determinada por la información genética que heredamos de nuestros padres. Los rasgos genéticos pueden ser influenciados por un solo gen o por múltiples genes actuando juntos.
– Fenotipo: El fenotipo es la manifestación física y observable de los rasgos genéticos y las interacciones entre nuestros genes y el ambiente. Por ejemplo, la altura es un fenotipo que resulta de la interacción de múltiples genes y factores ambientales como la nutrición.
– Enfermedad: Una enfermedad es una condición anormal o disfunción en el organismo que generalmente tiene un impacto negativo en la salud y el bienestar de una persona. Algunas enfermedades tienen una base genética y pueden ser causadas por mutaciones en uno o varios genes. Sin embargo, muchas enfermedades son el resultado de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.
¿Cuál es la diferencia entre una variante genética y una mutación?
Aunque los términos «variante genética» y «mutación» a menudo se usan indistintamente, hay una diferencia sutil entre ellos. Una variante genética es una diferencia en la secuencia de ADN que puede ser común en la población y no necesariamente causar problemas de salud. Por otro lado, una mutación es una variante genética que causa un cambio en la función normal de un gen y generalmente se asocia con una enfermedad o condición específica.
¿Qué es una variante genética?
Una variante genética es una diferencia en la secuencia de ADN entre individuos. Estas diferencias pueden ser tan pequeñas como un cambio en una sola letra del genoma (conocido como SNP) o tan grandes como la inserción o eliminación de grandes segmentos de ADN. Las variantes genéticas pueden ser benignas, es decir, sin consecuencias para la salud, o estar relacionadas con enfermedades o características específicas.
¿Cuánto tiempo tarda el proceso de secuenciado e interpretación genómica?
Por lo general, el proceso de secuenciado e interpretación genómica tarda entre 4 y 8 semanas desde que recibimos tu muestra. Sin embargo, este tiempo puede variar dependiendo de factores como la demanda y la complejidad del análisis. Te mantendremos informado sobre el progreso de tu secuenciado durante todo el proceso.