La cantidad de información genética obtenida a través de WGS, secuenciación del exoma y arrays genéticos varía entre los métodos:
– WGS: La secuenciación del genoma completo proporciona la mayor cantidad de información genética, ya que analiza el 100% del genoma, incluyendo tanto las regiones codificantes como las no codificantes.
– Secuenciación del exoma: Este método se enfoca en los exones, que representan aproximadamente el 1-2% del genoma humano. A pesar de que analiza una porción mucho menor del genoma en comparación con el WGS, el exoma contiene la mayoría de las variantes genéticas conocidas que están relacionadas con enfermedades.
– Arrays genéticos: Los arrays genéticos examinan un conjunto preseleccionado de variantes genéticas, como los polimorfismos de nucleótido único (SNPs), en todo el genoma. La cantidad de información genética obtenida a través de un array varía según el diseño específico del array, pero generalmente es menor que el 1% del genoma. Sin embargo, estos arrays suelen centrarse en las variantes genéticas más relevantes para la investigación y las aplicaciones clínicas.
Podemos comparar visualmente los tres análisis utilizando un ejemplo más proporcional para ilustrar la cantidad relativa de información genética que proporcionan:
Imagina que el WGS es un edificio de 100 pisos, como un rascacielos que representa la totalidad del genoma.
El exoma sería un edificio de 1 a 2 pisos, ya que cubre aproximadamente el 1-2% del genoma. Aunque es mucho más pequeño en comparación con el rascacielos del WGS, este pequeño edificio contiene la mayoría de las variantes genéticas conocidas relacionadas con enfermedades.
El array genético sería como una sola habitación dentro del edificio de 1 a 2 pisos (exoma). Aunque es una fracción aún menor del genoma (menos del 1%), esta habitación está diseñada para contener las variantes genéticas más relevantes para la investigación y las aplicaciones clínicas.